非侵入式產前診斷在北美興起
2012-04-14 20:25:48 本站原創借助下一代測序和其他基因組技術，數家公司正在進軍估值為10億美元的美國胎兒非整數倍染色體和染色體異常診斷市場。Sequenom使用Illumina的HiSeq測序平臺已于去年10月發布了MaterniT21，以診斷胎兒非整數倍染色體異常，并已建立了覆蓋美國本土48個州的專職產前診斷銷售隊伍。另外Verinata Health和Ariosa Diagnostics也已經或者正在發布相關產品。Fluidigm與諾華Novartis則正在就基于微流體技術的產前診斷測試進行合作。投資界對這一領域反應積極，幾乎所有該領域的公司都能夠獲得融資。
相比羊水穿刺和絨毛膜取樣等技術，非侵入式技術通過分析母親的血樣中的胎兒DNA可以避免穿刺損傷、感染和流產的風險，并且其準確性大大提高。MaterniT21的假陽性率為千分之一，大大低于現有篩查技術的4~5%。
目前美國進行該類測試的費用為1200美元至2700元元之間。對于Sequenom提供的測試，1900美元的測試費用中排除醫保支付之后個人需支付235美元。
